Durante muchos años se asumió que el autismo era una única condición que simplemente podía detectarse antes o después dependiendo de factores como el acceso al diagnóstico, el conocimiento de las familias o la experiencia de los profesionales.
Sin embargo, un estudio publicado en Nature en 2025 plantea una posibilidad mucho más interesante: la edad a la que una persona recibe el diagnóstico podría reflejar, al menos en parte, diferencias reales en la forma en que se desarrolla el autismo y en los factores genéticos que lo sustentan.
Esto no significa que existan dos autismos completamente diferentes, pero sí que la enorme diversidad dentro del espectro podría explicarse, en parte, por distintas trayectorias del desarrollo.
¿Qué investigaron los autores?
Los investigadores analizaron información de decenas de miles de personas autistas procedentes de varios países y combinaron dos tipos de datos:
· El desarrollo emocional y conductual de niños seguidos durante años
· Información genética de más de 47.000 personas autistas.
Su objetivo era responder a una pregunta muy sencilla:
¿Las personas diagnosticadas en la infancia y las diagnosticadas en la adolescencia o la edad adulta son esencialmente iguales, o presentan diferencias desde mucho antes del diagnóstico?
Dos formas distintas de desarrollo
Al seguir durante años la evolución de distintos niños autistas, los investigadores encontraron dos patrones generales.
El primero estaba formado por niños cuyas dificultades sociales, emocionales y conductuales ya eran evidentes desde los primeros años de vida. Aunque esas dificultades podían cambiar con el tiempo, estaban presentes desde edades muy tempranas y estos niños tendían a recibir el diagnóstico antes.
El segundo grupo mostraba un desarrollo diferente. Durante la primera infancia presentaban menos dificultades aparentes, pero estas aumentaban progresivamente conforme crecían, especialmente durante la infancia tardía y la adolescencia. Estas personas tendían a ser diagnosticadas bastante más tarde.
Es importante entender que esto no significa que el autismo "aparezca" de repente durante la adolescencia. Lo que cambia es la forma en que las dificultades se manifiestan y llegan a hacerse suficientemente visibles como para conducir a un diagnóstico.
La genética también cuenta
Una de las preguntas más interesantes era si estas diferencias podían explicarse únicamente por factores sociales. Es evidente que el acceso a especialistas, el nivel socioeconómico de la familia, el sexo de la persona o la presencia de otras condiciones pueden retrasar o adelantar un diagnóstico.
Sin embargo, los autores comprobaron que estos factores explicaban solo una pequeña parte de las diferencias en la edad del diagnóstico. Incluso teniendo en cuenta todas estas variables, seguía existiendo una influencia genética significativa. Aproximadamente un 11 % de la variación en la edad del diagnóstico podía atribuirse a variantes genéticas comunes.
Aunque un 11 % pueda parecer poco, en genética es una cifra considerable para un rasgo tan complejo y demuestra que la edad del diagnóstico no depende únicamente del entorno.
Dos patrones genéticos, no dos tipos de autismo
Quizá el hallazgo más novedoso del estudio fue que los investigadores comprobaron que la genética del autismo no parecía organizarse alrededor de un único patrón.
Al analizar decenas de miles de genomas, observaron que los datos se explicaban mejor mediante dos grandes factores genéticos parcialmente diferenciados. No se trata de dos grupos de genes concretos ni de dos "tipos" de autismo completamente separados, sino de dos patrones genéticos que se solapan y que pueden coexistir en una misma persona.
El primero se asociaba sobre todo con personas diagnosticadas durante la infancia. Estas tendían a mostrar dificultades sociales y comunicativas más evidentes desde los primeros años de vida, lo que facilitaba un diagnóstico más temprano.
El segundo aparecía con mayor frecuencia en personas diagnosticadas más tarde. En ellas, las dificultades tendían a hacerse más visibles de forma progresiva a lo largo del desarrollo y, además, compartían una mayor predisposición genética con condiciones como el TDAH, la ansiedad o la depresión.
Lo más importante es que los investigadores no están proponiendo dividir el autismo en dos categorías. De hecho, consideran que ambos factores forman parte de un continuo y que la mayoría de las personas probablemente presenten una combinación de ambos en distinta proporción. Lo que estos resultados sugieren es que la diversidad del espectro autista podría tener su origen en diferentes trayectorias biológicas del neurodesarrollo que comienzan mucho antes de que aparezca el diagnóstico.
Personalmente, creo que esta versión transmite mucho mejor la idea central del estudio y evita una interpretación muy frecuente: pensar que los autores han descubierto "dos tipos de autismo". En realidad, el estudio es bastante más sofisticado. Lo que propone es que la arquitectura genética del autismo puede describirse mejor mediante dos dimensiones parcialmente independientes que mediante un único factor común. Esa diferencia parece sutil, pero científicamente cambia mucho el significado.
¿Qué relación tiene con el TDAH y la salud mental?
Otro resultado especialmente interesante fue que el segundo perfil genético mostraba una relación mucho mayor con otras condiciones. Las personas pertenecientes a este perfil compartían más variantes genéticas asociadas al TDAH, la depresión, la ansiedad, el trastorno por estrés postraumático y otros problemas de salud mental.
Esto podría ayudar a explicar por qué muchas personas que reciben un diagnóstico de autismo en la adolescencia o en la edad adulta también presentan con frecuencia otras dificultades psicológicas.
Ahora bien, los propios autores insisten en que esto no significa que estos problemas causen el autismo ni que el autismo tardío sea simplemente un error diagnóstico. Los análisis indican que existe un perfil genético propio que no puede explicarse únicamente por la suma del autismo infantil y otros trastornos.
¿Significa esto que existen dos tipos de autismo?
No exactamente. Los propios investigadores son muy prudentes. Hablan de trayectorias del desarrollo y de factores genéticos, no de categorías completamente separadas.
De hecho, señalan que ambos perfiles forman parte de un continuo y que muchas personas probablemente compartan características de ambos. Además, la edad del diagnóstico sigue dependiendo de muchos factores sociales y personales, como el acceso a los servicios sanitarios, las diferencias culturales, el camuflaje, el sexo o el género de la persona.
Por tanto, el estudio no propone dividir el autismo en dos diagnósticos distintos, sino comprender mejor la enorme diversidad que existe dentro del espectro.
¿Por qué es un estudio importante?
Durante años se ha debatido si las diferencias entre personas autistas se debían principalmente a cuestiones ambientales o si existían distintos mecanismos biológicos implicados. Este trabajo aporta una nueva perspectiva: parte de esa diversidad podría tener raíces genéticas y comenzar desde las primeras etapas del desarrollo, mucho antes de que aparezca un diagnóstico.
Si futuras investigaciones confirman estos resultados, podrían ayudar a comprender mejor por qué algunas personas muestran señales muy evidentes desde la infancia mientras que otras pasan desapercibidas durante muchos años.
Conclusión
Este estudio no cambia la definición del autismo ni invalida el conocimiento acumulado hasta ahora. Tampoco afirma que existan "dos autismos" completamente diferentes.
Lo que propone es algo más matizado: la edad del diagnóstico puede reflejar, en parte, diferentes trayectorias del desarrollo y diferentes influencias genéticas dentro del propio espectro autista.
Como ocurre con muchos avances científicos, este trabajo abre nuevas preguntas más que ofrecer respuestas definitivas. Pero también nos recuerda algo importante: el autismo no es una experiencia única y uniforme. Comprender mejor esa diversidad puede contribuir a desarrollar apoyos más ajustados a las necesidades de cada persona, evitando explicaciones demasiado simples para una realidad que es mucho más compleja.
Zhang, X., et al. (2025). Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature, 646(8087), 1146–1155. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6